Rettov syndróm

04.10.2010 19:58

Rettov syndróm je neurologická vada, ktorá sa vyskytuje takmer výhradne u dievčať, bez ohľadu na ich rasu alebo národnosť. Sú známe prípady výskytu Rett syndrómu aj u chlapcov, ale ide obvykle o smrteľnú formu syndrómu spôsobujúcu potrat, narodenie mŕtvého dieťaťa alebo predčasnú smrť. Prvýkrát bol Rettov syndróm opisaný dr. Andreasom Rettom; do všeobecného povedomia sa dostal na základe štúdie vypracovanej dr. Bengtom Hagbergom a jeho kolegami v roku 1983.

Počiatočný vývoj dieťaťa s Rettovým syndrómom sa do 6 až 18 mesiaca života obvykle javí ako celkom normálny. Potom nasleduje obdobie dočasnej stagnácie alebo regresie, kde dieťa stráca schopnosť reči a vedomého používania rúk. Čoskoro sa začnú prejavovať stereotypné pohyby rúk, poruchy chôdze a spomaľujúci sa rast hlavy. Ďalšími problémami môžu byť aj epileptické záchvaty a nepravidelné dýchanie v bdelom stave.

Hlavným rysom Rettovho syndrómu je apraxia (dyspraxia), tj. neschopnosť ovládať telo a prevádzať tak motorické pohyby. Rettov syndróm môže negatívne narušovať telesné pohyby vrátane očného pohľadu a reči.

Vzhľadom k apraxii a nedostatočným rečovým schopnostiam je ťažké presne stanoviť inteligenciu. Väčšina tradičných testovacích metód vyžaduje od testovaného použitie rúk a rečovú komunikáciu, čo môže byť u dievčaťa s týmto syndrómom nemožné.

Rettov syndróm je najčastejšie chybne diagnostikovaný ako autizmus, mozgová obrna alebo nešpecifikované spomalenie vývoja. Aj keď mnoho lekárov Rettov syndróm pravdepodobne dobre nepozná, ide o pomerne častú príčinu neurologickej dysfunkcie u žien.

Výskyt epileptických záchvatov môže byť od nulového až po ťažké formy, ale ku koncu adolescencie má ich intenzita klesajúcu tendenciu. Môžu sa objaviť poruchy dýchania, ich výskyt s rastúcim vekom takisto klesá. Zreteľným rysom Rettovho syndrómu je skolióza prejavujúca sa od miernej formy až po ťažkú.

Stav až dodnes popisovaný iba u dievčat, pričom jeho príčina nie je známa, avšak ktorý bol diferenciovaný na základe charakteristického vzniku, priebehu a obrazu symptomatológie. Typicky je zrejme normálny či takmer normálny včasný vývin nasledovaný čiastočnou, alebo úplnou stratou získaných manuálnych a verbálnych schopností spoločne so spomalením rastu hlavy (obvykle so začiatkom medzi 7. a 24. mesiacom veku). Zvlášť charakteristická je strata funkčných pohybov ruky, stereotypne točiace zvieranie ruky a hyperventilácia.

Sociálny vývin a vývin hry je v prvých dvoch či troch rokoch zabrzdený, avšak udržuje sa sklon k sociálnej zainteresovanosti. V priebehu stredného detstva je sklon k vývinu ataxie trupu a apraxie, v spojení so skoliózou či kyfoskoliózou, a niekedy sú choreoatetoidní pohyby.

Pravidelným výsledkom je ťažké mentálne postihnutie. V priebehu včasného, alebo stredného detstva sa často objavujú záchvaty.

Vo väčšine prípadov je začiatok medzi 7 a 24 mesiacom života. Najcharakteristickejším rysom je strata funkčných pohybov ruky a získaných jemných manipulačných motorických schopností. To doprevádza strata, čiastočná strata alebo nedostatočný vývin reči, zreteľné stereotypne točivé či „akoby umývacie“ pohyby rúk s ramenami ohnutými pred hrudník alebo bradu, stereotypné navlhčovanie rúk slinami, nedostatočné „žuvanie“ potravy, časté epizodické hyperventilácie, takmer vždy absencia kontroly nad mikciou a defekáciou, časté nadmerné slinenie s vyplazovaním jazyka a strata spoločenských konvencií.

Deti typicky udržiavajú určitý „sociálny úsmev“, pozeranie sa na alebo „cez“ druhé osoby, s ktorými však v útlom veku neudržujú sociálnu interakciu (napriek tomu, že tá sa neskôr rozvinie).

Postoj a chôdza majú sklon k širšej báze, svaly sú hypotonické, pohyby trupu sa stávajú menej koordinované a obvykle sa vyvinie skolióza či kyfoskolióza. Asi u polovice prípadov sa v adolescencii alebo v dospelosti vyvinie spinálna atrofia s ťažkým motorickým postihnutím. Neskôr sa môže objaviť rigídna spasticita, obvykle viac viditeľná na horných, ako na dolných končatinách.

U väčšiny prípadov dochádza k epileptickým záchvatom, najčastejšie je to typ malých záchvatov, bežne so začiatkom pred ôsmym rokom. Na rozdiel od autizmu sa vyskytujú zriedka spontánne sebazraňovania a komplexné stereotypné záujmy alebo rutiny.

Asi takto by rettov syndróm charakterizovala akademická medicína. A čo na to germánska nová medicína?

V prvom rade je potrebné poznamenať, že u danej osoby sa vyskytujú paralelne viacnásobné konflikty. Všetkým prejavom a konfliktom predchádza konflikt silnej straty sebaúcty postihujúca predovšetkým kosti, resp. chrbticu. Príčinu, priebeh a dynamiku ostatných konfliktných programov  opíšeme na základe ďalších dotknutých orgánov.

1. Riadiace centrum priečne pruhovaného svalstva hrtana

Biologická funkcia: umožnenie motoriky, vydávania zvuku, umožnenie nádychu

Typológia konfliktu: revírno genitálny konflikt

Muž ľavák: prvotný revírny, genitálny konflikt

Emocionálna náplň konfliktu: konflikt strachu, strachovania sa  o revír, Môje územie je vystavené nebezpečenstvu, bojím sa o to, čo je moje, konflikt stvrdnutia v jednom bode, ochrnutia, neschopnosti čo i len sa ozvať…nedostávam sa k slovu…., chcel som kričať, ale nešlo to proste..

Žena praváčka : prvotný revírny, genitálny konflikt

Emocionálna náplň konfliktu: konflikt úľaku, strach, stav pohotovosti na území, v hniezde, som vyľakaná, stuhla som úplne, nedostávam sa k  slovu, chcelo sa mi kričať, ale nešlo to…

Symptómy v konflikt-aktívnej fáze: vredovosť sliznice hrtana za účelom zvačšenia priemeru, aby sme ľahšie a tichšie mohli dýchať, postupné čiastočné ochrnutie, problémy s rečou, hlasivkami, nemý výraz

Názov ochorenia: paralýza hrtana, ťažkosti pri vydychovaní, nádych natiahnutý, problémy s rečou

Symptómy v post-konfliktnej fáze: ochrnutie až do okamihu epileptoidnej krízy, keď dochádza k opatovnému prenervovaniu, čo môže spôsobovať kašel, zajakávanie sa

Názov ochorenia: kašeľ vyvolaný krčovitými sťahmi, hrtanový astmatický záchvat, ochrnutie hrtana, hlasiviek v A casti, v epikríze: hrtanový epileptický záchvat. Pri paralelnom ohnisku v kortexu riziko mentálnej poruchy, prípadne nebezpečný status astmaticus = vtedy sú relé svalstva hrtana a priedušiek v epikríze, čo spôsobuje natiahnuté vdýchnutie i vydýchnutie

Biologické posolstvo-zmysel “ochorenia”: reflex mrtvoly: aby som ani svojím dýchaním nevzbudzoval pozornosť, útočník sa ma tým vyhne, nechá na pokoji

 

Druhá skupina prejavov sa dotýka sumárne priečnepruhovaného svalstva tela:

2.Priečne pruhované svalstvo (ochrnutie, paralýza, záchvaty)

Riadiace centrum: Vyživovanie tkaniva priečne pruhovaného svalstva  sa riadi z Bielej hmoty veľkého mozgu, jej motorickú, pohybovú činnosť riadi kortex – mozgová kôra veľkého mozgu. …tu sa  s tým zaoberáme. V tejto súvislosti  sa líšia  chorobné zmeny a konflikty, motorická zóna kortexu

Biologická funkcia: uskutočnenie pohybu

Typológia konfliktu: konflikt z odlúčenia, odpútania, oddelenia, vymedzenia hraníc

Emocionálna náplň konfliktu: konflikt v súvislosti s pohybom, presunom v priestore., Neviem to odmietnúť, potrebujem sa dostať von, ale nedokážem  to…nedokážom uniknúť, utiecť-nohy, neubránim sa, neviem sa udržať- paže, neviem sa vyhnúť nebezpečenstvu-chrbtové svalstvo, chcem tú moju senilnú a zneužívajúcu matku striasť zo seba…, nenecháva ma žiť! Už mám dosť toho kriku rodičov, ich bitky a správania sa voči mne, Prepadli nás vo vojne, znásilnili ma a  nevedel som vtedy uniknúť…vracajúce sa myšlienky..Konflikt z diagnózy: máte SM už nebude môcť nikdy behať! Pri ochrnutí  svalstva nedochádza k nekróze, ide tu  o  zníženie, vynechanie funkcie- ektoderma, Ochrnutie však môže vyvolať konflikt straty sebeúcty spravádzaný nekrózou svalstva, dieťa v maternici nemá kam uniknúť….ochrnutie plodu

Symptómy v konflikt-aktívnej fáze: ochrnutie svalstva, slabosť svalov, nemusí sprevádzať bolesť

Názov ochorenia: motorická paralýza, ochrnutie

Symptómy v post-konfliktnej fáze: v A časti hojivej fázy sa paralýza  ešte stupňuje kvôli opuchu v mozgu, v epileptoidnej faze dochádza  ku krčom, záchvatu, môže byť spúšťačom opatovného konfliktu, v B časti hojivej fázy sa vôľová funkcia riadenia svalstva normalizuje

Názov ochorenia: znovunapojenie svalov na nervový systém počas epileptoidnej fázy, čo sprevádzajú svalové krče, trasenie…záchvat, čím intenzívnejší konflikt, tým dlhšia epikríza

Biologické posolstvo-zmysel “ochorenia”: reflex mrtvoly - zdochliny, zostaň nehybne ležať, stáť  a útočník,  predátor sa ťa vyhne, nechá na pokoji

Možné priebehy ochorenia:

1.Trvalá konflikt-aktívna fáza ochorenia: Skleróza multiplex

2.Neustále  opakujúca sa konflikt-aktívna fáza ochorenia: epileptické záchvaty

3.Vracajúca sa konflikt-aktívna fáza ochorenia v 2 fáze ochorenia: parkinsonova choroba (ak ju sprevádza mentálna porucha, tak je to iný, dodatočný konflikt), ochrnutie  sprevádzané s úbytkom svalstva- Amyotrophic lateral sclerosis

3. Mánioautistická a  depresivnoautisticka konštelácia kortexu.

   1. Mániotickoautistická konštelácia = nútkanie nekomunikovať

Jedinec pracuje monotónne ako keby bol strojom, workaholik, splýva s prácou, zabúda sa vo svojej pracovnej oblasti, veľa vody však nenamúti,  nemá súkromie, jeho život sa cyklicky opakuje, nemá rád zmenu, ani  kreativitu - dokonalý zamestnanec,  nerád komunikuje, tápe vo svojich vlastných počtoch

2. Depresivnoautisticka konštelácia = nútkanie nekomunikovať

Jedinec sa uzatvára do svojho sveta,  nekomunikuje, depresívne pozerá do prázdna,  cíti sa  dobre, je mu dobre vo svojom malom svete, akoby  nebol prítomný, to neznamená, že nevníma, len to nedáva najavo

Postihnuté relé:

Sliznica hrtana, revírnostrachový alebo konflikt úľaku

Sliznica žalúdka, pečene, žlčníka, pankreasu konflikt identity, revírno hnevivý

Častokrát ju identifikujú ako demenciu, allzheimer, duševnú zaostalosť. Ide o mentálnu uzavretosť (nezáujem o okolie) častokrát spúšťaná dočasne DHS koľajnicami, pričom vnútorný svet jedinca je bohatý. (Tvári sa, že počúva, ale ostáva pri svojej téme). U zázračných detí (napr. hrajú na klavír), ale neprejdú sami ulicou ide o veľmi silné konflikty už v detstve. Známy autista (Rainman) je dokonca aj konsternovaný (konštelácia kmeňového mozgu): diva sa do “blba!”

Biologický zmysel: dobrý autista (pracovník) vykoná skvelú a hodnotnú prácu!

—————

Späť